С начала года более 5,3 тыс. новорожденных в Воронежской области прошли тестирование в рамках программы расширенного неонатального скрининга, который предполагает проверку на 36 генетических патологий, в том числе спинально-мышечную атрофию (СМА). По результатам исследований 57 младенцев были отнесены к группе риска наследственных заболеваний. Их направили на дополнительную диагностику на базе Медико-генетического научного центра имени академика Бочкова в Москве. В двух случаях недуг подтвердился. Об этом сообщили в региональном департаменте здравоохранения в среду, 31 мая.
– Эти дети наблюдаются врачами-специалистами и обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами, – отметили в облздраве.
По данным департамента, за четыре месяца 2023 года в регионе родился 5 441 ребенок. Исследования были проведены 5 342 новорожденным.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания. Как сообщало РИА «Воронеж», с 2023 года тестирование проводится во всех субъектах Российской Федерации.
){kind=link}