В Совете Федерации открылась фотовыставка, получившая название «Я живу» и рассказывающая истории детей и взрослых из разных уголков России с орфанными (редкими) заболеваниями. Одной из героинь проекта стала 42-летняя Светлана Торопова из Нижнедевицка Воронежской области. С детства она активно занималась спортом, но потом вынуждена была поменять свой образ жизни из-за болезни Помпе – прогрессирующего генетического заболевания. Историю Светланы создала воронежский фотограф Ольга Кардашова, а организатором проекта выступил Центр помощи пациентам «Геном». Выставка открылась во вторник, 14 февраля.
Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com
Открывая фотовыставку, представитель комитета СФ по социальной политике Инна Святенко подчеркнула, что Совет Федерации уделяет особое внимание вопросам оказания помощи людям с орфанными заболеваниями. Она отметила, что только общими усилиями всех заинтересованных сторон были достигнуты положительные изменения в данной сфере и необходимы дальнейшие действия в этом направлении.
Проект «Я живу», по словам организаторов, призван показать светлую сторону жизни людей с орфанными заболеваниями.
– Они не только лежат на инфузиях и часто посещают врачей. Они ведут полноценную жизнь. Все это становится возможным благодаря тем средствам и ресурсам, которые вкладывает государство в «редких» людей. Они оправданны, необходимы и дают свой благой результат, – подчеркнула директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Светлане Тороповой из-за болезни Помпе пришлось резко бросить занятия спортом в 14 лет, потому что проявились непереносимость нагрузок и боли в спине. Сейчас у женщины тяжело двигаются ноги, Светлана практически не может наклоняться и приседать. Тем не менее, несмотря на свой диагноз, женщина не изменяет своей философии – двигаться вперед и радоваться жизни. В быту она любит рисовать и готовить.
Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com
Болезнь Помпе названа по имени голландского врача, который в 1932 году описал ранее неизвестную патологию у семимесячной девочки. Заболевание может возникать в любом возрасте. Причиной развития патологии является редкая мутация в гене. Болезнь прогрессирует медленно, зачастую на протяжении многих лет. В наши дни своевременное и непрерывное лечение позволяет замедлить прогрессирование болезни Помпе, улучшить состояние пациента и качество жизни.
Подробнее о выставке «Я живу» можно узнать на официальном сайте проекта.
Ранее правительство РФ расширило перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В него внесли ряд новых современных лекарств и дополнительные формы для пяти ранее включенных наименований. Помимо прочего в перечень добавили «Рисдиплам» – препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).
){kind=link}