В Совете Федерации открылась фотовыставка, получившая название «Я живу» и рассказывающая истории детей и взрослых из разных уголков России с орфанными (редкими) заболеваниями. Одной из героинь проекта стала 42-летняя Светлана Торопова из Нижнедевицка Воронежской области. С детства она активно занималась спортом, но потом вынуждена была поменять свой образ жизни из-за болезни Помпе – прогрессирующего генетического заболевания. Историю Светланы создала воронежский фотограф Ольга Кардашова, а организатором проекта выступил Центр помощи пациентам «Геном». Выставка открылась во вторник, 14 февраля.
![Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com](https://riavrn.ru/media/archive/image/2022/02/JFjjn5PhbtpYsSKP_rZE9d_-BRhdcvBd.jpg)
Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com
Открывая фотовыставку, представитель комитета СФ по социальной политике Инна Святенко подчеркнула, что Совет Федерации уделяет особое внимание вопросам оказания помощи людям с орфанными заболеваниями. Она отметила, что только общими усилиями всех заинтересованных сторон были достигнуты положительные изменения в данной сфере и необходимы дальнейшие действия в этом направлении.
Проект «Я живу», по словам организаторов, призван показать светлую сторону жизни людей с орфанными заболеваниями.
– Они не только лежат на инфузиях и часто посещают врачей. Они ведут полноценную жизнь. Все это становится возможным благодаря тем средствам и ресурсам, которые вкладывает государство в «редких» людей. Они оправданны, необходимы и дают свой благой результат, – подчеркнула директор Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
Светлане Тороповой из-за болезни Помпе пришлось резко бросить занятия спортом в 14 лет, потому что проявились непереносимость нагрузок и боли в спине. Сейчас у женщины тяжело двигаются ноги, Светлана практически не может наклоняться и приседать. Тем не менее, несмотря на свой диагноз, женщина не изменяет своей философии – двигаться вперед и радоваться жизни. В быту она любит рисовать и готовить.
![Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com](https://riavrn.ru/media/archive/image/2022/02/CICROtq9HlV7l6XT4yptL1F297CRun4n.jpg)
Фото Ольги Кардашовой, yazhivu.com
Болезнь Помпе названа по имени голландского врача, который в 1932 году описал ранее неизвестную патологию у семимесячной девочки. Заболевание может возникать в любом возрасте. Причиной развития патологии является редкая мутация в гене. Болезнь прогрессирует медленно, зачастую на протяжении многих лет. В наши дни своевременное и непрерывное лечение позволяет замедлить прогрессирование болезни Помпе, улучшить состояние пациента и качество жизни.
Подробнее о выставке «Я живу» можно узнать на официальном сайте проекта.
Ранее правительство РФ расширило перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). В него внесли ряд новых современных лекарств и дополнительные формы для пяти ранее включенных наименований. Помимо прочего в перечень добавили «Рисдиплам» – препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).