Пока в России прорабатывается вопрос о лечении спинально-мышечной атрофии (СМА) за счет государства, родители «СМАйликов» продолжают собирать деньги на многомиллионную инъекцию «Золдженсмы» – единственного препарата, способного излечить эту болезнь. Годовалый Арсений Лихачев стал четвертым ребенком со СМА в Воронеже, чья семья открыла сбор на укол жизни. Мышцы малыша постепенно атрофируются, и без лечения он может умереть. По американской инструкции спасительную инъекцию нужно сделать строго до двух лет.
О том, как родители Сени узнали о диагнозе, с какими трудностями столкнулись и как чувствует себя мальчик, – в материале РИА «Воронеж».
«Раньше я не знала о СМА»
Александр и Яна Лихачевы познакомились в интернете. Отношения завертелись быстро: уже через две недели было сделано предложение, а еще через полгода – сыграна свадьба. Вскоре родился Арсений. Беременность протекала хорошо, все анализы были в норме. При рождении мальчику поставили 8 из 9 баллов по шкале Апгар. Первые 15 дней все было прекрасно – Арсений звонко кричал, пытался держать голову. Но ближе к месяцу родители стали замечать, что мышечный тонус снижается.
– В один момент мы увидели, что ножки просто опустились, он больше не мог их поднять. Ручки стали слабыми – обычно малыши держат их в кулачках, а Арсений не мог схватить мой палец, держать игрушку. Прекратил поднимать голову, начала впадать грудная клетка, – вспомнила Яна Лихачева.
Мальчика показали неонатологу областной детской больницы на улице Ломоносова. Врач отметила, что Арсений ей «совсем не нравится» и его состояние не похоже на обычный гипотонус. Мама не придала этому значения, но по рекомендации доктора легла с сыном на обследование в отделение патологии новорожденных. В больнице Сене делали массажи и процедуры электрофореза, но лучше ему не становилось. Тогда лечащий врач отправила мальчика с матерью на консультацию к заведующей неврологическим отделением Ирине Клейменовой. Она и предположила, что у ребенка СМА.
У Сени взяли кровь на генетический анализ, которую его отец отвез в Москву на исследование. Перед самым Новым годом, 30 декабря, пришел результат по почте – у Арсения действительно нашли СМА.
– Я ничего не знала об этой болезни. Уже с анализом на руках мы все равно до конца не верили, надеялись, что это ошибка. После новогодних праздников побежали к генетику Сергею Курбатову, который подтвердил диагноз и посоветовал обратиться в московский фонд «Семьи СМА». Сразу после регистрации сотрудники фонда прислали нам всю необходимую аппаратуру для Арсения, в том числе откашливатель и мешок Амбу, – рассказала Яна Лихачева.
Лечение
– На момент инициации патогенетического лечения (июнь 2020 года) препарат «Спинраза» не был включен в Клинические рекомендации по лечению СМА и перечень ЖВНЛП. Специалистом БУЗ ВО «ВОДКБ №1» (лечащим врачом Ириной Клейменовой) инициация терапии «Рисдипламом» была расценена как наиболее доступная возможность начала раннего патогенетического лечения, не связанная с повреждением гематоэнцефалического барьера, как при интратекальном способе введения «Спинразы». По данным обзора клинических исследований, «Рисдиплам» не уступает «Спинразе» по эффективности действия. Вопрос о выборе лекарства для продолжения лечения ребенка будет решен в начале 2021 года на основании оценки соотношения рисков побочных явлений эффективности терапии, доступности лекарственных препаратов и их стоимости. Включение «Спинразы» в Клинические рекомендации по терапии СМА 5q будет учтено при выборе лечения.Департамент здравоохранения Воронежской области
В начале 2020 года в Воронеже собрали консилиум, где Сене назначили «Спинразу». Однако через месяц лечащий врач мальчика позвонил Яне и сказал, что консилиум недействителен, так как воронежские врачи не имели права назначать этот препарат. Ранее родители воронежских «СМАйликов» ездили за назначением в московские федеральные центры – у семьи Лихачевых на тот момент такой возможности не было.
Сейчас Арсений принимает экспериментальное лекарство для лечения СМА «Рисдиплам». Этот препарат мальчик получает бесплатно в рамках дорегистрационного доступа. Регистрация «Рисдиплама» запланирована на начало 2021 года – после нее ребенок больше не сможет получать лекарство бесплатно. Кроме того, прием «Рисдиплама» лишил Арсения возможности участвовать в лотерее от компании «Авексис», которая подготовила 100 бесплатных доз «Золдженсмы» для детей с первым типом заболевания по всему миру. Счастливчиков определяют методом «слепого отбора», но дети, получающие альтернативное лечение, не имеют права на участие в лотерее.
В мае Яна Лихачева начала просить у американских клиник счет на «Золдженсму». Ответов не было, а в одной из клиник отказали, сославшись на то, что у Арсения проблемы с дыханием, а «Золдженсма» ему дыхание не вернет.
– У сына продавленная грудная клетка, легкие не растут. Но наши врачи говорят, что их можно разработать с помощью того же НИВЛ, – отметила Яна.
Понимая, что с клиниками США не складывается, мать Арсения начала писать в Израиль. Но из-за пандемии израильские врачи приостановили прием иностранных пациентов и даже не давали консультаций по телефону. Из месяца в месяц Яну просили обратиться к ним позже. Женщина пробовала до конца лета, после чего поняла, что это бесполезно.
– Я видела, что мы теряем время. Все делают сборы, а мы – вообще ничего. Казалось, что я совсем не помогаю своему ребенку: либо результата усилий не было, либо он был отрицательным. Случайно в сентябре наткнулась на медцентр в Лос-Анджелесе, где мне быстро ответили и дали счет на 2,2 млн долларов (около 170 млн рублей). После этого мы открыли страницу сбора в Instagram. Столько нервов было потрачено, чтобы получить счет на «Золдженсму»! Это не может быть зря, – надеется Яна Лихачева.
Яна написала примерно в 40 благотворительных фондов, но пока сбор для Арсения ведет только один. Остальные либо не отвечают, либо отказывают по разным причинам. Кто-то не берет в подопечные детей со СМА, кто-то не ведет сборы на «Золдженсму», а где-то так много заявок, что Арсения даже не ставят на очередь.
Волонтеров у Арсения пока немного – около 40 человек. Они стараются рассказывать о мальчике в Instagram, проводят благотворительные лотереи и ищут другие способы помочь ребенку. По словам Яны Лихачевой, сбор идет медленно, но на месте не стоит – каждые три дня копилка пополняется на 7–10 тыс. рублей.
«Все должно быть хорошо»
«Рисдиплам» Арсений начал принимать с середины июня. Яна призналась, что препарата ждали «как манны небесной», так как боялись, что сын потеряет способность глотать и будет питаться через зонд. После начала приема руки мальчика стали сильнее: теперь он может поднимать их вверх, соединять между собой. Начали двигаться ноги.
– Мы хотим, чтобы Арсений немного окреп на «Рисдипламе». За год постараемся собрать сумму на «Золдженсму», – объяснила Яна.
Каждый день Арсений занимается дыхательной гимнастикой – ему нужно делать не менее 45 вдохов с помощью мешка Амбу. Кроме того, родители облегчают мальчику дыхание с помощью аппарата НИВЛ. В апреле Арсений заболел бронхитом, последствия которого долго давали знать о себе – еще несколько месяцев у ребенка выделялась мокрота. При хрипах в легких родители используют откашливатель. Арсений начинает хныкать при виде мешка Амбу.
– Многие дети спят с НИВЛ, но наш не может, плачет. Не может привыкнуть к маске, – сказала Яна.
Арсений очень любит, когда с ним играет отец, но видит его редко – Александр Лихачев много работает, стараясь сделать для сына все, что в его силах.
– Я работаю вместе с отцом. Ухожу – еще темно, возвращаюсь – уже темно. По выходным беру заказы. Мне часто снится, что Арсений бегает, что он здоров. Все должно быть хорошо, – признался Александр Лихачев.
Помочь Арсению можно по реквизитам, оформленным на Яну Геннадьевну Лихачеву:
Сбербанк 2202 2016 9606 8150 или
онлайн 89507737079
ВТБ 5368 2901 6763 8149
Альфа Банк 4584 4328 2348 6023
PayPal lihacevaa766@gmail.com
QIWI 89507737079
«Яндекс.Деньги» 4100 1154 8979 5251
Справка РИА «Воронеж»
Каждый шеститысячный ребенок на планете рождается со спинально-мышечной атрофией. Болезнь считалась неизлечимой, пока в 2019 году не начал применяться препарат «Золдженсма».
По данным фонда «Семьи СМА», спинально-мышечную атрофию вызывает поломка в гене SMN1. Из-за нее белки в организме производятся в недостаточном количестве, а двигательные нейроны начинают отмирать. Мозг перестает распознавать импульсы, мышцы теряют силу и атрофируются. Частично утрату гена SMN1 компенсирует ген SMN2.
Двухлетний Артем Мартынов стал первым ребенком со СМА в Воронежской области, получившим укол «Золдженсмы». Ранее полуторагодовалая Маша Федоткина с аналогичным диагнозом выиграла укол в лотерею от компании «Авексис». В Воронеже также продолжается сбор для маленькой Кристины Головчанской. Сейчас девочке год и 9 месяцев и собрано 26,1 млн рублей – 15,2% от необходимой суммы.
){kind=link}