Последние два с половиной года жизнь 32-летней жительницы Воронежа Алены Мануйловой проходит по одному сценарию. Каждый день с утра до вечера она делает младшему сыну массажи, ЛФК, прогревание. У трехлетнего Егора неизлечимое заболевание – спинальная мышечная атрофия (СМА). При этом диагнозе у человека поврежден или вовсе отсутствует ген, отвечающий за работу двигательных нейронов. Из-за этого прогрессируют мышечная слабость и атрофия мышечных волокон. Каждый второй ребенок с таким диагнозом не доживает до двух лет. Но Егору благодаря стараниям мамы удалось перешагнуть этот рубеж. А значит, у него есть шанс на дальнейшую жизнь.
Молодые и счастливые
Алена родом из Энгельса Саратовской области, в Воронеж каждый год приезжала в гости к бабушке и отцу. В один из таких приездов в 2012 году познакомилась с Алексеем. Влюбленные встречались два года, а в 2014 году поженились. Через год на свет появился Максим. В съемной квартире супругам стало тесно, и они переехали в только что отстроенный родителями Алексея частный дом.
Муж и жена мечтали о втором ребенке, но не ожидали, что он появится так скоро. После отпуска на море Алена узнала, что беременна. Максиму тогда было несколько месяцев.
– Все говорили: зачем вам сейчас второй ребенок? С погодками тяжело. А я отвечала: ничего, где один, там и второй, – вспоминает Алена.
Беременность протекала легко, врачи дали младенцу 8-9 баллов по шкале Апгар. Никаких физических отклонений специалисты не обнаружили. На четвертый день после родов маму с Егором выписали домой.
СМА
До шести месяцев Егор развивался нормально: по возрасту начал держать голову, ползать, садиться. Но однажды мать заметила, что при попытке поставить мальчика в вертикальное положение он подгибает ноги. Максим в этом возрасте уже хорошо опирался на ножки.
– Педиатр и невролог районной поликлиники не увидели причины для беспокойства. По их мнению, ребенок просто рос богатырем – лишний вес не давал ему опираться на ноги. Успокаивали, что все восстановится. Но я чувствовала: что-то в его поведении не так. Начали через знакомых искать других неврологов в Воронеже. Но и они не видели никаких проблем. Егору ставили парапарез и лечили от него. И только невролог детской больницы на Ломоносова предложил сделать анализ крови в Центре молекулярной генетики в Москве. Мы с мужем были в недоумении: у нас в роду ни у кого никаких генетических отклонений не было. На всякий случай обзвонили всех бабушек-дедушек, никто не смог вспомнить странных заболеваний, – вспоминает Алена.
Мануйловы испытали первый шок через две недели, когда пришли результаты анализов:
– Генетик поставил Егору СМА. Мы о таком заболевании никогда не слышали. Второй шок испытали, когда с этим результатом поехали к нашему неврологу и тот сказал, что при первом типе СМА некоторые дети и до двух лет не доживают – им тяжело дышать самим. Мне навсегда врезалась в память его фраза: «Больших надежд на выздоровление не питайте». Я разревелась прямо в кабинете, говорила, что он что-то путает, просила перепроверить анализы еще раз. Мы с мужем до последнего не принимали этот диагноз. А самое страшное, что никто не знал, как это лечить.
СМА – одно из наиболее распространенных генетических нарушений, вызывающих прогрессирующую дегенерацию мотонейронов передних рогов спинного мозга, прогрессирующую слабость мышц и, соответственно, нарушение двигательных функций. В среднем один из 6 тыс. детей рождается со СМА. В России каждый 37-й человек является носителем мутации, способной вызывать СМА. Наследуется данное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, то есть, если в семье есть больной ребенок и мутация обнаружена у родителей, риск рождения второго больного ребенка составляет для семьи 25%. Заболевание может проявиться в любом возрасте. «Мягкие» формы дебютируют в среднем и пожилом возрасте. Однако наиболее злокачественное течение СМА наблюдается у детей, причем 50% детей со СМА (преимущественно первого типа) не доживают до двух лет.
– Если мы с мужем будем планировать третьего ребенка, нам придется сдавать генные анализы. Это очень дорогие исследования, в Воронеже их не проводят, только в Москве. Нужно будет делать биопсию ворсин хориона – исследование генетической патологии плода, которое проводят до 12-й недели беременности. Стандартный скрининг, который делают всем беременным женщинам, эту патологию не показывает. В случае подтверждения диагноза от ребенка придется отказаться, – вздыхает женщина.
Лечение
В 2016 году воронежские врачи предупредили Мануйловых, что лекарства от СМА не существует. Но если появится, их проинформируют. Для поддержания жизни Егора рекомендовали каждые два – три месяца приезжать на прием для оценки общего состояния и проходить стандартное симптоматическое лечение: массажи, электрофорезы, ЛФК.
Поначалу Мануйловы ездили на процедуры в больницы и медцентры. Но из-за того, что мышцы маленького Егора слабели с каждым днем (особенно быстро заболевание прогрессировало на дыхательных мышцах), посещать медучреждения стало небезопасно. Ребенок мог подцепить ОРВИ, которая протекала бы на фоне его болезни очень серьезно. Мальчик переносил простуды крайне тяжело: высокие температуры держались по четыре дня. А откашливающие лекарства при СМА применять нельзя, они могут вызвать пневмонию. Педиатр из поликлиники не знала, чем лечить ребенка, – с таким заболеванием она никогда не сталкивалась. В 2019 году Егор попал в реанимацию с двусторонней пневмонией.
Алена стала искать через интернет других родителей детей со СМА. Нашла московский фонд «Семья СМА» и несколько семей из Воронежской области. От них узнала о существовании специального оборудования, облегчающего дыхание ребенку, о тренажерах и процедурах, которые можно проводить дома самостоятельно. С тех пор женщина ежедневно заставляет мышцы сына работать: разминает их массажами и лечебной физкультурой, тренирует на велотренажере, в ванной, летом в бассейне. Зимой Егор практически не гуляет на улице – при температуре -5 градусов он уже замерзает. Мама вывозит его на улицу в коляске максимум на 10 минут, чтобы не заболел.
– Я не даю остановиться последним функционирующим мышцам в теле Егорки. Благодаря другим родителям узнала о хороших аппаратах – раньше мне их названия ни о чем не говорили. Например, дореанимационный мешок Амбу – ручной аппарат искусственной вентиляции легких. Научилась делать дренажный массаж, особые ингаляции. Теперь многое умею сама. Да и Егор подрастает, понимает, что я от него хочу, – рассказала Алена.
Несмотря на все усилия, мышцы Егора ослабевают. Сейчас ребенок уже не может сидеть и двигать ножками. По дому Алена носит его на руках. Физически это тяжело – мальчик весит 20 кг.
«Спинраза»
Шанс приостановить болезнь ребенка появился у Мануйловых в августе 2019 года, когда в России зарегистрировали препарат «Спинраза». В первый год нужно сделать шесть уколов, затем – по четыре ежегодно каждые три месяца. И так всю жизнь. Лекарство притормаживает дальнейшую атрофию мышц, болезнь не прогрессирует.
В России препарат еще не включили в клинические рекомендации, стандарты лечения СМА и список жизненно необходимых и важнейших лекарств, которые предоставляются бесплатно.
– Знаю точно, что в Ростове-на-Дону, Ханты-Мансийске местные власти выделили средства на приобретение «Спинразы» семьям со СМА. У нас в Воронеже таких прецедентов нет. Долго я переписывалась с Министерством здравоохранения России, департаментом здравоохранения Воронежской области, Роспотребнадзором – отовсюду мне пришел отказ. В прокуратуре рекомендовали обратиться в суд, – рассказала Алена.
«Ваше письменное обращение по вопросу лекарственного обеспечения ребенку препарата "Спинраза" рассмотрено. Сообщаем: лекарственный препарат "Спинраза" зарегистрирован в РФ 16.08.2019 года. Препарат не входит в стандарты клинических рекомендаций протокола и схемы лечения СМА. Диагноз СМА в перечень орфанных заболеваний, установленных постановлением правительством РФ от 26.04.2012 года, не включен. Стоимость терапии с учетом фактической цены за одну дозу составляет 48 млн рублей для ежегодной поддерживающей терапии на одного пациента. Введение препарата осуществляется в условиях стационара под контролем УЗИ. В настоящее время правовые основания и финансовая возможность оказания медицинской помощи пациентам со СМА с применением препарата "Спинраза" отсутствуют. Для решения вопроса направлен запрос в Министерство здравоохранения РФ Скворцовой за подписью первого заместителя председателя правительства Воронежской области Попова о рассмотрении возможности разработки и утверждения порядка и стандартов оказания медицинской помощи пациентов со СМА с использованием лекарственного препарата "Спинраза" в целях включения данного вида помощи в базовую программу обязательного медицинского страхования и выделения новой клинико-статистической группы. В зависимости от получения ответа будет определен порядок обеспечения вашим ребенком "Спинразы"».
Ответ от департамента здравоохранения Воронежской области«Рисдиплам»
В конце марта 2020 года Мануйловы и другие воронежские семьи с детьми, больными СМА, подали заявки на участие во всероссийской программе дорегистрационного доступа к препарату «Рисдиплам». Особенность препарата в том, что это не укол, а сироп, который ребенок должен принимать каждый день. Препарат не зарегистрирован в России, но его клинические исследования здесь уже проводились.
В программе могут участвовать пациенты со СМА первого и второго типа, которым не показано лечение другими лекарственными препаратами. Чтобы попасть в программу, пациент должен соответствовать нескольким критериям. Егор Мануйлов под них подходит. Если представители компании, выпускающей «Рисдиплам», одобрят кандидатуру Егора, мальчик начнет получать лекарство.
– Я понимаю, что, грубо говоря, этот препарат будут тестировать на моем сыне. Но я согласна на все, лишь бы мой ребенок жил, – призналась Алена.
Сейчас Егору крайне необходимы аппараты для поддержки дыхания – самостоятельно делать полноценный вдох и выдох у мальчика не хватает сил. Родители не в состоянии приобрести дорогостоящее оборудование. Алена не работает, ее супруг перебивается временными заработками. Ежемесячный доход семьи – около 40 тыс. рублей. «Русфонд» открыл сбор средств на покупку для Егора аппарата неинвазивной вентиляции легких, специального откашливателя, аспиратора (устройства для удаления мокроты), пульсоксиметра, который позволит следить за уровнем кислорода в крови, и расходных материалов к ним. Осталось собрать 740 тыс. рублей. Помочь Егору можно здесь через страницу на сайте фонда.
){kind=link}