Каждый шеститысячный ребенок на планете рождается со спинально-мышечной атрофией (СМА). Раньше болезнь считалась неизлечимой, но с 2019 года начал применяться препарат «Золгенсма», одна инъекция которого способна полностью излечить маленького пациента. Укол стоит около 160 млн рублей, и сделать его нужно до двух лет.
В Воронежской области 11 детей со СМА. Старшему из них 12 лет. В чем специфика заболевания, какие выходы есть у родителей и будет ли лечение доступным, – в материале РИА «Воронеж».
Что такое СМА и как она возникает?
По данным фонда «Семьи СМА», спинально-мышечную атрофию вызывает поломка в гене SMN1. Из-за нее белки в организме производятся в недостаточном количестве, а двигательные нейроны начинают отмирать. Мозг перестает распознавать импульсы, мышцы теряют силу и атрофируются. Частично утрату гена SMN1 компенсирует ген SMN2.
Выделяют три основных типа СМА в зависимости от тяжести симптомов. СМА первого типа проявляется до шести месяцев в качестве выраженной гипотонии. Ребенок не держит голову, не может переворачиваться и сидеть, имеет ослабленные кашлевой, сосательный и глотательный рефлексы. СМА второго и третьего типов проявляется от шести до 18 месяцев. Дети могут сидеть без поддержки, ползать и иногда даже стоять, но эти способности со временем сокращаются. Возможны мышечные и скелетные деформации, тремор пальцев, нарушение дыхания. Пациенты с третьим типом СМА могут ходить, но постепенно теряют эту способность. Им тяжело бегать и подниматься по лестницам, а по мере прогрессирования болезни могут быть сложности с жеванием и глотанием, дыхательные проблемы. К подростковому возрасту большинство больных оказываются в инвалидной коляске, но некоторые ходят до взрослого возраста.
Как лечить СМА?
В мире применяется три препарата.
«Спинразу» зарегистрировали в России в 2019 году, но в клинические рекомендации включили лишь 11 августа 2020 года. Применение «Спинразы» пожизненное. В первый год пациенту делается шесть инъекций препарата, один укол обходится в 8 млн рублей. Далее лекарство вводят в спинной мозг ребенка каждые четыре месяца. Стоимость терапии всех пациентов в Воронежской области составляет полмиллиарда рублей в год.
Второй препарат, аналогичный «Спинразе», – «Рисдиплам». Применение также пожизненное, но ежедневное и в виде капель. Сейчас в регионе его бесплатно получают четверо детей по программе дорегистрационного доступа компании Roch.
И «Спинразу», и «Рисдиплам» больной должен принимать всю жизнь. Но в 2019 году стало известно о препарате «Золгенсма», разработанном компанией «Авексис» (ГК «Новартис»). Один укол «Золгенсмы» способен излечить СМА. По данным фонда «Семьи СМА», это первый препарат генной терапии, разработанный для лечения спинальной мышечной атрофии.
– Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. Этот препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора доставляет полностью функциональную копию гена SMN в организм человека, – отметили в фонде.
В середине июля 2020 года компания «Новартис» подала досье на регистрацию «Золгенсмы» в Министерство здравоохранения РФ. На 23 июля 2020 года укол получили 16 российских пациентов (за счет благотворителей). Родители детей со СМА активно продолжают собирать баснословные суммы на «Золгенсму». Время на сбор всегда ограничено – по американской инструкции, ввести препарат нужно до того, как ребенку исполнится два года. Есть также европейский протокол, где инъекция возможна для детей весом до 21 кг. Но в Россию может быть ввезен только препарат, изготовленный согласно американским показаниям к применению.
В большинстве случаев государство не может бесплатно обеспечить дорогостоящее лечение пациентов со СМА. Из выходов – временная программа дорегистрационного доступа «Рисдиплама», помощь волонтеров и фондов. Также можно попытать счастья в «лотерее» производителя «Золгенсмы». С января 2020 года компания «Авексис» запустила программу, в рамках которой планирует передать до 100 доз лекарства бесплатно пациентам до двух лет по всему миру в 2020 году. Пациентов отберут с помощью системы «слепого отбора».
– У родителей нет выбора. Они обращаются во все инстанции, и благотворительность в этой ситуации как раз тот шаг, который может решить ряд проблем. У нас есть прецедент, когда родители набрали 155 млн рублей на препарат «Золгенсма», и есть первый ребенок, которому его ввели. Ему помогли всем миром: сборы шли не только в России, но и за границей. Мы не знаем, что будет дальше, но это выбор родителей. Доказательная база препарата должна быть очень большой, но апробировать его сложно, учитывая, что это и так редкое заболевание, – рассказала начальник отдела оказания лечебно-профилактической помощи матерям и детям, главный педиатр Воронежской области Маргарита Киньшина.
Как помогают воронежским «СМАйликам»?
Ребенок, о котором упомянула Маргарита Киньшина, – двухлетний Артем Мартынов. Он получил укол «Золгенсмы» в конце июня 2020 года.
Сейчас сбор на «укол жизни» продолжается еще для двух детей со СМА первого типа – полуторагодовалой Кристины Головчанской и годовалой Маши Федоткиной. Истории девочек похожи. Обеих поначалу лечили от гипотонуса, но после отсутствия результатов предложили сдать тест на СМА. Обе семьи отнеслись к анализу скептически – генетических заболеваний в роду не было, – но результаты теста подтвердили диагноз.
– Я была категорически против этого теста. Свекровь, она медик, сказала: «Давай сделаем, чтобы исключить». Диагноз подтвердился. Вся жизнь рухнула в один миг, мы плакали дня три. Пока были в депрессии, свекровь записалась к врачам в Москву. Там я каждому специалисту в глаза заглядывала: «Ну скажите, что надо пересдать…» Но нет – СМА. В НИКИ педиатрии имени Вельтищева мы получили протокол заседания врачебной комиссии с назначением «Спинразы». Стали обращаться в разные инстанции: в Росздравнадзор, в департамент здравоохранения, Следственный комитет, прокуратуру. Я ходила на пикет к правительству области. Но препарат не входит в список жизненно важных лекарств, – рассказала мать Маши Федоткиной Марина Никонова.
Маргарита Киньшина отметила, что региональные врачи становились «заложниками ситуации». Федеральные центры рекомендуют «Спинразу» родителям, опираясь на мировой опыт, но по закону врач должен лечить на основании клинических рекомендаций, куда «Спинраза» долгое время не входила.
Вводится препарат сложно – под оболочки спинного мозга в условиях анестезии, что несет много серьезных рисков для пациента, учитывая род заболевания и малый возраст.
В мире «Спинразой» пролечили 8 тыс. детей, но улучшений удалось добиться только 51% пациентов. Доказано, что введение «Спинразы» максимально эффективно, когда у детей еще нет симптомов СМА, то есть в первые месяцы жизни.
В ожидании окончания сбора на «Золгенсму» Кристина и Маша принимают «Рисдиплам» – девочек включили в программу дорегистрационного доступа к препарату.
Матери малышек ведут страницы сборов в Instagram и принимают помощь волонтеров и благотворительных фондов. К сбору подключаются известные блогеры и звезды, проводятся лотереи и акции. И для Маши Федоткиной, и для Кристины Головчанской сборы ведут несколько фондов. Фонды «Алеша» и «Чистые души» объявили акцию #ДетиВместоЦветов, призывая родителей школьников по всей России отказаться от букетов на 1 сентября, а сэкономленные деньги пожертвовать на «Золгенсму» для Маши Федоткиной. Кроме того, волонтеры создали петицию к губернатору Александру Гусеву, призвав его «поучаствовать в судьбе землячки». Ранее глава региона поддержал сбор для Артема Мартынова.
Пока волонтеры – основная поддержка родителей воронежских «СМАйликов». Однако фонды начали брать в подопечные детей с этим заболеванием не так давно.
– Не все миллионеры в нашей стране готовы закрывать такие сборы. Конечно, фонды боятся получить негатив в свою сторону, ведь суммы космические. Люди говорят: «Вы что, с ума сошли? Вы деньги соберете, а родители их в карман положат». В сборе на лечение Артема мы слушали это шесть месяцев. Нам до последнего не верили, – призналась координатор проекта «СМА дети» в фонде «Чистые души» Татьяна Холодова. – Меценатов не было. За две недели до закрытия сбора подключилось правительство Воронежской области, но мы уже знали, что сбор будет закрыт, по одной простой причине: мы самостоятельно обзваниваем звезд, у нас есть их личные телефоны, и мы знаем, когда и кто кого поддержит. По статистике, многие звезды поддерживают деток под конец, когда набирается большая часть суммы. Кроме того, каждый жертвователь может вернуть деньги, предоставив чек перевода на карту родителей, и это будет законно. Часто организации дают гарантийное письмо о том, что переведут сумму под конец сбора. Чтобы обезопасить себя – не дай Бог не успеем собрать. Но тогда мы еще не знали, что препарат будут продлевать до достижения ребенком 21 кг, и, конечно, риски были.
Фонд «Алеша» взял первых подопечных с диагнозом СМА весной 2020 года. Заявки от семей с детьми-«СМАйликами» стали поступать после объявления о начале использования «Золгенсмы» в конце 2019 года. Сейчас в фонде четверо детей, которым ведут сбор на «Золгенсму». Недавно закрыли сбор для Миши Жукова, длившийся три месяца.
Специалист отдела добра фонда «Алеша» Валерия Пинчук отметила, что самый большой риск для фонда в сборе средств на «Золгенсму» – не успеть собрать нужную сумму:
– Диагноз ставят в основном после достижения детьми полугода, поэтому родители обращаются за помощью в фонд, когда ребенок уже потерял много навыков. К тому же моторный регресс безостановочно продолжается. В условиях ограниченного времени крайне сложно собрать такие огромные деньги. Сборы на «Золгенсму» – самые крупные в сфере благотворительности на сегодняшний день. Поскольку сумма счета на терапию – в валюте, мы сильно зависим от ее колебаний. Нестабильная ситуация на валютном рынке вынуждала нас весной 2020 года пересчитывать суммы сборов на сайте.
По словам Валерии Пинчук, большую роль играет настрой семьи ребенка – волонтеры часто сталкиваются с тем, что родители «перегорают» и впадают в отчаяние.
– Им кажется, что вложенные усилия не приносят желаемого прогресса. Такие кризисные моменты проходят, родители вместе с фондом продолжают борьбу. Для нас главное в подобных ситуациях – быть рядом и поддерживать семью, указывать на уже пройденный путь.
Татьяна Холодова сообщила, что волонтеры фонда «Чистые души» общаются со всеми родителями «СМАйликов», у которых открыт сбор. Если в семье наступает паника, помогают кураторы и администраторы сбора.
– Создавая в нашем фонде отдельный проект под СМА (сейчас у нас двое «СМАйликов»), мы решили напрямую общаться с родителями. Ведем активную борьбу и держим связь с мамой 24/7. Бывают трудности в семье, не каждый папа выдерживает это. Поэтому мы всегда рядом, нам можно позвонить, выговориться. Мы видим моральное состояние родителей и, если им плохо, предоставляем нашего психолога, – рассказала Татьяна Холодова.
Как в дальнейшем планируют помогать детям со СМА?
В июне-2020 президент Владимир Путин заявил, что с 1 января 2021 года с 13% до 15% вырастет подоходный налог для людей, чей годовой заработок превышает 5 млн рублей. По подсчетам главы государства, поступления в бюджет за год составят около 60 млрд рублей. Эти средства президент предложил направить на лечение детей с тяжелыми орфанными (редкими) заболеваниями.
– В первую очередь деньги направят на лечение СМА. Мы со своей стороны обращались и в Минздрав, и в Совет Федерации, да и все регионы давно просят, чтобы государство взяло на себя расходы по обеспечению этих детей. Дотационному региону, как наш, сложно потянуть такие суммы. Но перспективы в обеспечении этих детей уже известны, – отметила Маргарита Киньшина.
По данным федеральных СМИ, в начале июля комиссия Минздрава России порекомендовала включить «Спинразу» в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). Директор департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава Елена Максимкина подчеркнула, что окончательное решение принимает правительство и стоит рассмотреть вопрос о снижении цены лекарства и его локализации в России.
В фонде «Семьи СМА» уточнили: включение «Спинразы» в ЖНВЛП должно облегчить регионам задачу по поиску денег, необходимых пациенту на препарат.
По данным фонда, каждый год в России рождается 200 детей с СМА. Точное число больных неизвестно – предположительно, от 3 тыс. до 5 тыс.
По словам Маргариты Киньшиной, раньше малыши со СМА просто угасали. В лечении таких пациентов важна ранняя диагностика.
– В нашей стране неонатальный скрининг включает пять генетических заболеваний. В Америке, в европейских странах кровь новорожденного проверяют на 35 нозологий – спектр очень широкий. И если СМА выявляют на ранних стадиях, когда ребенок только родился, «Спинраза», как описывают, более эффективна, – добавила Маргарита Киньшина.
Главный педиатр региона рассказала, что в России ставится вопрос об увеличении скрининга заболеваний еще до рождения ребенка. Воронежская диагностика СМА в последнее время стала более качественной и ранней: появились лаборатории на уровне столицы, активное взаимодействие областной больницы с генетическими центрами, возможность отправлять кровь ребенка на тест.
Маргарита Киньшина уверена, что проблема решится – другого выхода нет.
){kind=link}