Русфонд попросил помощи для четырехлетней девочки из поселка Ольховатка Лизы Уткиной. У ребенка редкое и тяжелое генетическое заболевание, которое нарушает работу всего организма, – туберозный склероз. Одно из его проявлений – частые эпилептические приступы, которые изнуряют Лизу и мешают ей развиваться. РИА «Воронеж» рассказывает, как помочь малышке.
«Врачи говорили, что ребенок не выживет»
У многодетной мамы Натальи Уткиной, которая живет в поселке Ольховатка, три дочери. Старшей – 15 лет, средней – 10, а самой младшей, Лизе, – всего четыре. Девочки очень дружны. Старшие помогают маме ухаживать за маленькой Лизой.
Лиза – долгожданный ребенок в семье. Во время беременности Наталья была уверена, что с малюткой все будет хорошо. Но когда она была на шестой неделе беременности, врач – акушер-гинеколог, послушав сердцебиение ребенка, предупредил об аритмии. УЗИ показало, что в сердце малышки появились доброкачественные опухоли – рабдомиомы. Наталья вспоминает: врачи тогда сказали ей готовиться к худшему сценарию – они предполагали, что девочка может умереть еще до рождения или во время родов.
– Мне дали понять, что, если ребенок выживет, с его здоровьем будут проблемы, – вспоминает мама Лизы.
К счастью, роды прошли благополучно. Но у новорожденной малышки по-прежнему были проблемы с сердцем – аритмия. Ее пульс доходил до 220 ударов в минуту. Для сравнения, у здорового ребенка он колеблется от 120 до 160 ударов в минуту.
После выписки Наталью с Лизой отправили на обследование в Воронежскую областную детскую больницу №1. МРТ показало множественные доброкачественные опухоли в сердце, почках и головном мозге малышки. Тогда же врачи поставили диагноз – туберозный склероз. Это редкое генетическое заболевание – оно встречается у одного ребенка из 6−10 тыс. новорожденных детей.
Тогда же врачи предупредили Наталью, что у Лизы могут начаться эпилептические приступы. И действительно, когда девочке было пять месяцев, с ней случились первые судороги. Наталья вспоминает: дочка начала плакать, закатывать глаза, поднимать вверх ручки.
Ребенка с мамой срочно госпитализировали. На тот момент врачам удалось купировать приступ, но после выписки это стало происходить с малышкой ежедневно, по три раза в сутки.
Спасительное лекарство
Наталья Уткина рассказала, что на протяжении двух лет Лизу безуспешно пытались лечить по российским медицинским стандартам, но назначенные противосудорожные средства никакого облегчения девочке не принесли.
Наконец, врачи подобрали нужное лекарство – дорогостоящий препарат Сабрил, который в России не зарегистрирован. На тот момент лекарство Наталья сумела купить за свой счет – помогли мамы больных детей, у которых оставались запасы Сабрила.
– Девочке по жизненным показаниям необходимо продолжать терапию препаратом Сабрил. Сабрил эффективно купирует эпилептические приступы, вызванные туберозным склерозом. Лекарство не зарегистрировано в России, но разрешено к применению.Марина Дорофеева
Ведущий научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева (Москва)
По наблюдениям Натальи, на второй день после приема препарата приступы у дочери пропали, ее состояние улучшилось. Благодаря лекарству Лиза начала развиваться дальше – стала самостоятельно садиться, ходить, а недавно произнесла свои первые слова. Девочка полюбила собирать пазлы и конструкторы, ходит в детский садик. Но мама Лизы никак не может понять: почему врачи не могли сказать о спасительном лекарстве сразу? Ведь приступы нарушили развитие нервной системы ребенка и его головного мозга.
– Если бы нам его посоветовали принимать еще раньше, до того, как Лизочке исполнился год, то ей удалось бы избежать отставания в развитии. Самые страшные приступы с малышами случаются до годика – детский мозг пока не сформирован и судорожные приступы его разрушают, – поделилась своей болью женщина.
В конце 2019 года собрать нужную сумму на покупку Сабрила для Лизы помог Русфонд. В 2021 году родители девочки покупали лекарство за свой счет – помогли родственники и друзья, но сейчас доступные возможности исчерпаны, а запаса жизненно важного лекарства в семье нет.
Русфонд снова объявил срочный сбор для ребенка. Чтобы закупить годовой курс Сабрила, требуется не такая уж большая сумма – 315 449 рублей. Сейчас удалось собрать почти 150 тыс. рублей. Не хватает чуть более 160 тыс. рублей. Помочь Лизе можно здесь.
){kind=link}