Русфонд запустил сбор средств на лечение трехлетней Александры Маниной из Воронежа. Ее называют «хрустальной девочкой» из-за редкой генетической болезни, при которой в костях не хватает коллагена и они становятся хрупкими. Диагноз Саши – несовершенный остеогенез, или болезнь «хрустального человека».

Саша не похожа на других детей ее возраста: она не капризничает, а чужую боль и обиду воспринимает, как свою. Гуляя на детской площадке и увидев плачущего ребенка, она тут же подходит к нему и начинает успокаивать: «Почему ты грустишь?». Еще и свои игрушки предложит – вот любимый жирафик, а вот мишка. Так же трепетно Саша относится к маме Елене, которая все время держит ее за руку – в случае неудачного падения у девочки с большой долей вероятности будет перелом.

За свою недолгую жизнь Саша уже пережила три перелома. Первый был внутриутробным, когда плоду было 19 недель. Елена почувствовала, как ребенок сильно толкнул ножкой в живот, а после этого на неделю затих. УЗИ показало, что у плода искривление бедренной кости. Когда девочка родилась, выяснилось, что ее кости срослись неправильно, из-за чего одна ножка стала короче другой. В один год 11 месяцев малышка оступилась в песочнице и получила второй перелом бедренной кости, а в полтора годика неудачно упала и сломала голень.

Врачи сказали Елене, что болезнь Саши не лечится, но женщина не смирилась:

– К сожалению, встречаются врачи, которые не знают ничего про наш диагноз. Хотя о болезни пишут СМИ, есть даже благотворительный фонд «Хрупкие люди». Одна из дочерей основательницы фонда Елены Мещеряковой страдает этим заболеванием. Она искала врачей, которые завезут из-за границы лекарство для детей с несовершенным остеогенезом и начнут делать капельницы. До этого детей с таким диагнозом в России не лечили.

Манина Саша. Фото 010.jpg

Мама девочки узнала о препарате Pamidronate medak, который укрепляет костную ткань. Капельницы с ним делают в одной из московских клиник, куда Елена отправилась с Сашей на консультацию. Столичные врачи подтвердили диагноз и сказали, что Pamidronate medak нужно вводить регулярно, пока кости не уплотнятся. По словам педиатра Центра врожденной патологии московской клиники «Глобал Медикал Систем» (GMS Clinic) Алены Гавриной, Саше необходимо курсовое лечение препаратом и специальная физическая реабилитация.

– Пока мы можем обойтись без операции. В Москве Саше будут делать не только капельницы, но и проводить специальную физическую реабилитацию и специальные упражнения, которые помогут ножке правильно встать, убрать вальгус стопы, компенсировать разницу в ножках, – пояснила Елена Манина.

На один год лечения нужно 544 тыс. рублей. Большая часть суммы уже собрана, не хватает 183 тыс. рублей. Помочь девочке можно через сайт Русфонда

А пока, чтобы укрепить мышцы, по рекомендации врачей Елена водит дочку в бассейн – Саше разрешена пока только такая физическая нагрузка. А вот прыгать и бегать нельзя.

Манина Саша. Фото 014.jpg

– С одной стороны, хрупким детям нужно беречься. С другой, если не делать определенных упражнений, кости ослабнут. Поэтому врачи рекомендовали плавание – чем крепче будут мышцы, тем крепче будут и кости, – рассказала мать.

Врачи посоветовали Елене не бояться отпускать дочь, давать ей возможность делать самостоятельные шаги.

– В московской клинике собраны специалисты, которые лечат именно это заболевание. Они оказывают и психологическую помощь – учат родителей, как жить с этой болезнью дальше, как учить жить ребенка в обществе, как ему социализироваться. Нельзя создавать ситуацию, когда ребенок не сможет обходиться без мамы, – пояснила Елена.

Маленькая и активная Саша мечтает пойти в детский сад, чтобы общаться с другими девочками, но для этого сначала нужно укрепить мышцы и кости. 

Заметили ошибку? Выделите ее мышью и нажмите Ctrl+Enter