Российская телеведущая и актриса Алена Хмельницкая, сыгравшая в популярном приключенческом фильме «Сердца трех» роковую красотку Леонсию Солано, и режиссер Саша Франк побывали в Воронеже в пятницу, 4 декабря. Московские гостьи приехали, чтобы поддержать сбор на самый дорогой укол в мире «Золгенсма» для воронежской малышки Кристины Головчанской, которая страдает редким генетическим заболеванием – спинальной мышечной атрофией (СМА) первого типа. Препарат, способный заменить «сломанный» ген здоровой копией, стоит 163 млн рублей. Силами общественности и фондов удалось собрать чуть более 30 млн рублей.
Срок на сбор денег на лекарство ограничен – до 25 декабря, так как по инструкции укол необходимо сделать до того, как ребенку исполнится год и 11 месяцев (пара недель требуется, чтобы собрать консилиум для разрешения на ввоз лекарства). После введения препарата, по словам медиков, происходят заметные улучшения: те, кто лежал, начинают сидеть, кто сидел – встают. Уже есть конкретные примеры в России. Конечно, после введения лекарства девочке понадобится серьезная реабилитация, но главное, что болезнь не будет прогрессировать.
Сейчас Кристина очень слабенькая. В сидячем положении может находиться до 20 минут, потом сильно устает и начинает плакать. Она не ходит и не ползает, передвигается по квартире на детской инвалидной коляске.
– Какая куколка! Ты такая хорошенькая, Кристиночка, – улыбаясь, сказала Алена Хмельницкая, когда в комнате появилась девочка.
Семья Головчанских встретила гостей тортом с их портретами. Актриса тут же сфотографировала необычное угощение и выложила на своей странице в Instagram.
У Хмельницкой 303 тыс. подписчиков, она много рассказывает в аккаунте о детях с редкими заболеваниями, вместе с коллегами Сашей Франк и Ксенией Лавровой-Глинкой организуют сборы на покупку препаратов в том числе и «Золгенсма». А недавно женщины создали движение в помощь детям со СМА «Звезда на ладошке». Они решились на это после удачного спасения мальчика из Астрахани Лени Ямковского. Алена Хмельницкая, Саша Франк и Ксения Лаврова-Глинка постоянно рассказывали о ребенке в соцетях, в СМИ, убедили многих богатых людей, звезд кино и шоу-бизнеса подключиться к сбору. И 28 октября сбор удалось закрыть.
– Наше движение пытается раскачать информационное пространство, чтобы донести до людей проблему диагноза «СМА». Почему мы так много об этом говорим? Потому что хоть заболевание и считается редким, оно не так далеко от всех нас. Как нам сказали, каждый 36-й человек на планете может быть носителем гена СМА. И если два таких человека встретятся, то вероятность, что у них родится ребенок со СМА, – 25%. До недавнего времени количество детей с этим заболеванием не было подсчитано, сейчас ситуация меняется, известно примерно о 800 малышах в нашей стране с этим диагнозом. Опять же точной цифры нет, но из них всего 200 детей получают различное лечение – препараты «Спинраза» и «Рисдиплама», – рассказала Алена Хмельницкая. – Но, конечно, родители всех деток, которым нет двух лет, собирают деньги на самый дорогой укол в мире – «Золгенсма». Сумма абсолютно неподъемная для семей, когда она назначалась фармкомпанией, они, конечно, не предполагали, что эти деньги будут собирать родители. Разумеется, этим должно заниматься государство, страховки должны покрывать такие суммы. У нас в стране этот укол еще не зарегистрирован, и пока этого не случилось, мы обращаемся к властям, к большому бизнесу – крупным предприятиям: каждый регион может подняться, закрыть сбор и подарить жизнь ребенку – своему маленькому земляку.
Саша Франк добавила: это только на первый взгляд кажется, что сумма на укол неподъемная.
– На самом деле, если взять стоимость препарата и разделить ее на количество жителей, проживающих в Воронежской области, получится 52 рубля. То есть если бы каждый перевел Кристине сейчас по 52 рубля, то мы бы сразу закрыли сбор недостающих миллионов. Мы посмотрели на количество крупных предприятий в Воронежской области – их более 100. Опять же, если бы все они перечислили по 900 тыс., то сбор также удалось бы закрыть. В Воронеже на данный момент два ребенка со СМА, нуждающихся в помощи: Кристина Головчанская и Арсений Лихачев. Еще один ребенок пока проходит диагностику, есть подозрение на СМА, надеемся, что оно не подтвердится.
Кристина – второй ребенок в семье Евгения и Светланы Головчанских. Разница между старшим сыном Денисом и его сестрой – всего полтора года.
По словам матери, девочка родилась без признаков заболевания и до шести месяцев развивалась соответственно своему возрасту. Родители заволновались, когда дочери было полгода. К этому времени она должна была пробовать сидеть и становиться на четвереньки, но малышка этого не делала. Генетик посоветовал сдать анализ на СМА. Родители Кристины отнеслись к этому скептически, ведь генетических заболеваний у них в роду ни у кого не было.
– Когда мы узнали, были в шоке. Думали, что этого не может быть, просто врач ошибся, не туда посмотрел. Перебирали варианты, были согласны на гипотонус, на асфиксию… Господи, да все что угодно, лишь бы не это! Потом мы сдали еще один анализ, и все равно СМА подтвердилась, – вспомнила Светлана.
СМА – это не только «детская» болезнь, она может проявиться в любом возрасте. «Мягкие» формы дают о себе знать в среднем и пожилом возрасте. Но у детей болезнь протекает наиболее злокачественно: 50% малышей со СМА (преимущественно первого типа) не доживают до двух лет.
О том, как помочь Кристине, можно узнать в группе помощи девочки в Instagram или в материале РИА «Воронеж».
){kind=link}