Двухлетняя Ксюша Никитина из Воронежа с редким генетическим заболеванием победила в онлайн-конкурсе «Самая красивая девочка России». Об этом в редакцию РИА «Воронеж» сообщила ее мать Ольга Никитина в пятницу, 3 января.
Ольга рассказала, что ее дочь страдает синдромом Ретта: психоневрологическим генетическим заболеванием, которое встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:15 тыс. человек. Развитие ребенка до шести – 18 месяцев протекает нормально, но потом начинают пропадать приобретенные речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки.
– До года мы видели здоровую, любопытную, веселую и озорную девочку, пока не наступил регресс и она не потеряла все приобретенные навыки... За несколько недель ребенок изменился до неузнаваемости. Мы не можем практически ничего: ни сесть, ни встать, ни говорить, и руки нас не слушаются, – вспомнила мать Ксении.
Идею поучаствовать в конкурсе подкинула Ольге Никитиной знакомая.
– Я подумала: почему бы и нет? Как любая мама, считаю дочь достойной, а в условиях конкурса не нашла никаких ограничений. Принципиально не стала скрывать диагноз в анкете, потому что сейчас он – вся наша жизнь, безжалостно отбирает все у нашей дочери. Я прекрасно понимаю, что с возрастом он может отобрать и внешность, если не выйдет лекарство, поэтому решила подарить доченьке шанс, ведь сейчас она маленький, красивый ангел, которому подвластны только пронзительный взгляд и открытая улыбка.
Ксению и ее мать поддержало множество незнакомых людей.
– Этот конкурс для нас больше, чем просто конкурс красоты. За время участия о нас и о синдроме Ретта узнало огромное количество людей. Болезнь редкая, она плохо диагностируется, люди годами лечат детей неправильно от других болезней, ухудшая их состояние. Особенные дети должны жить без ограничений и рамок, взаимодействовать в социуме как нормальные люди, а не существовать где-то в параллельной вселенной. Мы не прячемся, а любим и гордимся своими детьми, пусть они и отличаются от остальных.
Ольга Никитина ведет блог в Instagram. На своей странице она рассказывает о реабилитации дочери, о синдроме Ретта и буднях своей семьи.
Справка РИА «Воронеж»
Синдром Ретта требует реабилитации и ежедневной работы со специалистом по сохранению и приобретению новых моторных и социопсихических навыков. Болезнь очень часто сопровождается судорогами, нарушениями дыхания, сколиозом, желудочно-пищеводным рефлюксом (забросом содержимого желудка в пищевод), проблемами с сердцем.
Ученые из Эдинбургского университета изучали лечение синдрома Ретта на лабораторных мышах. В результате симптомы заболевания у животных исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей. Проводятся генетические и фармакологические тесты различных групп препаратов. Россия в этих исследованиях не участвует.
){kind=link}