Воронежские врачи выявили редкое генетическое заболевание у девушки из Белгорода

В Воронежскую областную клиническую больницу (ВОКБ) №1 обратилась 19-летняя жительница Белгородской области. Девушка жаловалась на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, трудности с глотанием и дыханием, деформацию стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе. Пациентке провели скрининг гена AAAS для выявления мутаций. По итогам исследования у девушки выявили спинально-бульбарную амиотрофию (взрослая форма спинальной мышечной атрофии. – Прим. РИА «Воронеж»), а также синдром Ахалазии-Аддисонизма-Алакримии (редкий врожденный порок, включающий дисфункцию пищевода, надпочечниковую недостаточность и недостаточность слез. – Прим. РИА «Воронеж»). Болезнь неизлечима, но при правильной медикаментозной терапии и реабилитации позволяет сохранять трудоспособность. Об этом сообщили в пресс-службе ВОКБ №1 в понедельник, 13 мая.

Девушка рассказала, что первые проблемы у нее появились еще в детстве. Она уже обращалась к специалистам, но из-за противоречивых симптомов ей не могли поставить точный диагноз.

– У дочери во время плача подкатывались глаза, она могла упасть, иногда переставала дышать, поэтому мы с 2 до 7 лет наблюдались у невролога. С 7 лет начались судороги в руках, появилась слабость в ногах. В 9 лет изменилась походка, состояние медленно прогрессировало, а в 18 лет, после удаления миндалин, появились проблемы с глотанием и изменилась речь. Но врачи не связывали эти нарушения с перенесенной операцией, – рассказала мама пациентки.

Врач-невролог сопоставил жалобы пациентки, анализ ее родословной, данные опроса родителей, результаты МРТ головного мозга и электронейромиографии (метод инструментальной диагностики, позволяющий определить сократительную способность мышц и состояние нервной системы. – Прим. РИА «Воронеж»), заподозрил наследственную причину заболевания и направил девушку на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра, где предварительный диагноз и подтвердился. Для девушки подобрали эффективную программу лечения, которая позволила стабилизировать состояние и взять под контроль внешние проявления болезни.

Ранее РИА «Воронеж» сообщало, что врачи БСМП №1 успешно провели сложную операцию 67-летнему мастеру спорта по велоспорту. Пациенту удалили вторичную опухоль, расположенную глубоко в центре головного мозга. После операции мужчина возобновил тренировки и стал шестым в мире в своей возрастной категории.