«Важен каждый репост». Семья воронежской девочки со СМА попросила информационной помощи

В ноябре 2019 года семимесячной Маше Федоткиной из Воронежа диагностировали страшное генетическое заболевание: спинальную мышечную атрофию (СМА). Эта болезнь постепенно отнимает способность двигаться, глотать, говорить. Лечение СМА стоит огромных денег. На необходимый препарат генной терапии нужно срочно собрать 200 млн рублей. Силами благотворителей из одного региона это практически невозможно, поэтому семье Маши требуется не только финансовая, но и информационная помощь. Подробнее – в материале РИА «Воронеж».

Белокурая Маша Федоткина грызет сушку, сидя на руках у отца, и с любопытством поглядывает в сторону то и дело срабатывающей фотовспышки, а потом начинается звонко смеяться. И делает это так заразительно, что начинают улыбаться ее родители, которые еще пару секунд назад были мрачнее тучи.

Андрей и Марина со слезами вспомнили, как ждали рождения дочери, радовались, что беременность протекает хорошо. Девочка родилась крепышом: весом 4,5 кг и на восемь баллов по шкале Апгара. Но безмятежная родительская радость длилась недолго.

– До пяти месяцев она развивалась как обычный ребенок, вертелась во все стороны, активно шевелила ножками и ручками. Но в один момент, когда перевернула ее на живот, заметила, что Маша стала плохо держать голову. Врачи сказали, что это мышечная слабость, и рекомендовали делать массаж и электрофорез, но ничего не помогло. Тогда нам предложили сделать генетический тест. Я сначала хотела отказаться, ведь ни по моей линии, ни по линии мужа нет никого с генетическими заболеваниями, но свекровь, она у нас медик, убедила сдать анализ. Логика была такая: исключить самое плохое и после продолжить лечить Машу от мышечного гипотонуса. Но тест на СМА пришел положительный, и после этого наш мир перевернулся, – рассказала мать девочки Марина Никонова.

Результаты генетического теста родители получили в пятницу, а в понедельник они уже были на консультации в одной из московских клиник. Столичные врачи могли обнадежить только тем, что с недавнего времени это заболевание не входит в категорию неизлечимых. Но лечение баснословно дорогое.

В 2017 году в Евросоюзе прошел сертификацию препарат «Спинраза». Одна его инъекция стоит около 7 млн рублей, при этом в первый год больному необходимо сделать шесть инъекций, а потом многомилионное лекарство нужно будет получать на протяжении всей жизни. Хоть препарат и зарегистрировали в России в августе 2019 года, в стране его еще не включили в клинические рекомендации, стандарты лечения СМА и список жизненно необходимых и важнейших лекарств, которые предоставляются бесплатно. Это значит, что покупать препарат для больных со СМА нужно за свой счет.

– Конечно, у нас нет таких огромных денег! Мы живем скромно. Жена до декрета работала продавцом-кассиром, я водитель. Из доходов еще пособие Маши по инвалидности, которое уходит на ее занятия в бассейне, – это 6 тыс. рублей в месяц – и ЛФК на дому, каждый визит инструктора стоит 1 тыс. рублей. И все это дочке крайне необходимо: без плавания и лечебной физкультуры она будет слабеть быстрее. Она сейчас уже почти не переворачивается самостоятельно, – сообщил отец Маши Андрей Федоткин. – Купить «Спинразу» – из области фантастики, но даже если чудо случится и мы с помощью добрых людей соберем нужные деньги на первый год лечения, это не значит, что и дальше получится находить такие гигантские суммы. Поэтому мы решили собирать деньги на другой препарат – «Золдженсма». Это препарат генной терапии, который прошел сертификацию в США в мае 2019 года. Он намного дороже: 2,5 млн долларов, или с учетом нынешнего курса около 200 млн рублей, но его важное отличие в том, что «Золдженсма» вводится один раз и заменяет сломанный ген здоровой копией. Это не значит, что Маша моментально станет здоровой, но, как говорят врачи, благодаря препарату происходят заметные улучшения в организме человека со СМА. Те, кто лежал, на фоне его приема начинают сидеть, кто сидел – встают. Уже есть конкретные примеры и в России. Конечно, после введения лекарства нужна будет серьезная реабилитация, но главное, что болезнь не будет прогрессировать.

Собрать 200 млн рублей, чтобы Маша жила, нужно как можно быстрее. Дело в том, что препарат «Золдженсма» вводится детям до двух лет, а 19 апреля девочке исполнится год. Счет на лечение выставила одна из клиник Израиля, все документы размещены в группе помощи девочке в социальных сетях «ВКонтакте» и Instagram. Здесь же можно узнать, как перевести деньги на лечение Маши.

– Мы понимаем, что 200 млн рублей – это огромнейшая сумма и собрать ее силами только жителей Воронежской области нереально. Поэтому нам сейчас наравне с финансовой помощью нужна и информационная. Важно, чтобы о Маше узнало как можно больше людей в нашей стране, в других странах. Большая помощь всегда складывается из малого. Сейчас на покупку «Золдженсма» нам удалось собрать 3 млн 224 тыс. 673 рублей 18 копеек. Мы считаем здесь каждую копейку, потому что видим, как собираются жизненно важные для Маши миллионы из небольших переводов – по 50 и 100 рублей. Собрать такую сумму реально. Нас вдохновляет история Димы Тишунина из Тюмени. Он на месяц младше нашей Маши. В конце ноября прошлого года был создана группа помощи Диме. Его родители призвали друзей и жителей региона распространять информацию о сыне. Очень многие начали постить о Диме, использовать хештеги помощи, о мальчике на своих страницах говорили первые лица Тюмени, бизнесмены, спортсмены, артисты эстрады и кино, снимали сюжеты федеральные телеканалы. Проходили флешмобы и автопробеги. В итоге общими усилиями всего за месяц им удалось собрать на укол 163 млн рублей! Вот что значит, когда люди объединяются, – добавила мать Маши.

О Маше Федоткиной пока не пишут федеральные СМИ, не рассказывают блогеры-миллионники, звезды шоу-бизнеса и политики. Но если информация о воронежской девочке с голубыми глазами разлетится по большой стране, у малышки появится шанс стать обычным ребенком, который может сидеть и ходить, играть, смеяться и радоваться жизни.

В Воронеже также проходит сбор на покупку препарата «Золдженсма» для Артема Мартынова. Мать Артема уже отправила необходимые документы в клинику США. Два года (крайний срок ввода лекарства) мальчику исполнится 28 июня 2020 года.

Справка РИА «Воронеж»

СМА – одно из наиболее распространенных генетических нарушений, вызывающих прогрессирующую дегенерацию мотонейронов передних рогов спинного мозга, прогрессирующую слабость мышц и, соответственно, нарушение двигательных функций. В среднем один из 6 тыс. детей рождается со СМА. В России каждый 37-й человек является носителем мутации, способной вызывать СМА.

Наследуется данное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, то есть если в семье есть больной ребенок и мутация обнаружена у родителей, риск рождения второго больного ребенка составляет для семьи 25%. Заболевание может проявиться в любом возрасте. «Мягкие» формы дебютируют в среднем и пожилом возрасте. Однако наиболее злокачественное течение СМА наблюдается у детей, причем 50% детей со СМА (преимущественно первого типа) не доживают до двух лет.