Русфонд объявил сбор средств для помощи 4-летнему воронежцу с миотоническим синдромом

Русфонд организовал сбор средств для четырехлетнего воронежца Димы Юрченко. Для того чтобы ему поставили точный диагноз, Диме нужно пройти генетический анализ – полногеномное секвенирование, которое стоит больше 100 тыс. рублей. Делают такой анализ только в Москве. На пятницу, 11 октября, требуется собрать 69 641 рубль.

Дима пока не разговаривает – у малыша задержка психоречевого развития. Мать мальчика Елена Юрченко в разводе, воспитывает Диму одна. Помимо малыша, у нее есть старшая дочь Юля, которой уже 19 лет. Она единственная поддержка для Елены. Сестра присматривает за малышом, когда мать на работе, собирает в детский сад, отводит в «Парус надежды». 

По словам матери мальчика, занятия с врачами и педагогами «Паруса надежды» сильно помогают Диме.

– Педагоги очень хорошие. К тому же там атмосфера совсем не как в обществе, где я чувствую себя белой вороной с таким ребенком, – призналась Елена Юрченко.

Дима очень хочет общаться со своими сверстниками, но, так как он не разговаривает, дети не хотят играть с ним. Поэтому с другими ребятами мальчик почти не контактирует. Дима два года ходил в детский сад, в котором, правда, не было логопеда. На то, чтобы добиться направления в детсад с логопедом, Елене Юрченко понадобилось полгода.

– В апреле мне выдали заключение о том, что Диме нужны занятия с логопедом, дефектологом и психологом. Предложили возить сына  из Северного микрорайона в детский сад на левый берег. Это было нереально – туда на маршрутке ехать больше часа, а сына укачивает. Сейчас нам наконец-то дали место в детском садике с логопедом, ближе к дому, – отметила Елена.

Мать вспомнила, что во время ее беременности малыш почти не шевелился, родился слабеньким. Во время родов у ребенка произошло кровоизлияние в мозг. Мать предполагает, что это и стало причиной проблем с его здоровьем. До года малыш лежал, не переворачивался и не ползал. И пошел на год позже своих сверстников – почти в два годика. До того, как сыну исполнилось три года, Елене Юрченко приходилось носить его на руках.

Вот уже несколько лет она пытается добиться от врачей точного диагноза, но медики к единому мнению прийти не могут. В Воронеже врачи диагностировали «родовую травму» и «задержку психоречевого развития». Прогнозов не дали. В Москве некоторые врачи поставили мальчику диагноз «аутизм», но воронежские коллеги с ним не согласны.

– У врачей разные версии и разные диагнозы. Кто-то ставит задержку психоречевого развития, кто-то – органическое поражение головного мозга, кто-то – энцефалопатию. Врачи-генетики говорят, что у сына, скорее всего, генетическое заболевание, – рассказала Елена Юрченко.

Помимо задержки психоречевого развития, у малыша ряд других недугов. Например, так называемый миотонический синдром, который начал проявляться у ребенка с раннего детства в неосознанных взмахах левой рукой. Болезнь связана с нервно-мышечными нарушениями. По словам Елены Юрченко, у малыша слишком слабые мышцы.

– Раньше мышцы сына были похожи на тряпочки. Чтобы накачать их, мы проходим по пять-шесть курсов массажа в год, – пояснила Елена.

У Димы проблемы с внутренними органами. У малыша разрушились зубы, а еще у него «плосковальгусные стопы» – при ходьбе стопы мальчика заваливаются.

– Суставы у Димы ходят ходуном – у него гипермобильность суставов. Все видят, что что-то не то, но разводят руками, – рассказала мать.

Врачи-генетики из московского Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева, где малыш два раза проходил обследование, назначили специальный генетический анализ – полное секвенирование генома, который в Воронеже не делают, только в Москве. Анализ помогает выявить причины наследственного заболевания.

Тест позволяет «прочитать» не только «обычные» хромосомы, но и формулу митохондриальной ДНК. В перечень бесплатных медицинских анализов этот не входит, а его стоимость – больше 100 тыс. рублей. Оплатить его Елена Юрченко, воспитывающая сына в одиночку, не может.

– Сдать анализ рекомендовали еще в прошлом году, но денег нам собрать не удалось, поэтому врачи не могут поставить точный диагноз и назначить лечение. Мы должны знать, в каком направлении нам двигаться дальше. Я очень хочу, чтобы Дима справился с болезнями и развивался нормально, – отметила Елена Юрченко.

Врач-генетик Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Вельтищева Марина Зубкова подтвердила: для постановки точного диагноза и подбора лечения Диме действительно необходимо полногеномное секвенирование.

Помочь Диме можно на сайте Русфонда. Для мальчика пока удалось собрать 38 863 рубля. Полная сумма – 108 504 рубля.