Родители ребенка из Воронежа с редкой генетической болезнью вновь попросили о помощи

На помощь годовалому Артему Мартынову из Воронежа, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА), удалось собрать пока 5,6 млн рублей из необходимых 43 млн рублей. Об этом корреспонденту РИА «Воронеж» рассказал отец мальчика Дмитрий Мартынов в пятницу, 19 июля. Годовалый малыш продолжает слабеть.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое нарушение, вызывающее прогрессирующую дегенерацию мотонейронов передних рогов спинного мозга, прогрессирующую слабость мышц и, соответственно, нарушение двигательных функций. Болезнь считалась неизлечимой до 2017 года, пока в Евросоюзе не прошел сертификацию дорогостоящий препарат – спинраза. Ребенку необходимо получить минимум шесть инъекций, стоимость каждой – более 7 млн рублей.

По словам Дмитрия Мартынова, пока лишь фонд «Вера в детство» согласился открыть сбор на одну инъекцию препарата для Артема, а другие фонды, куда обращалась семья, – отказывали.

– В основном фонды отказывают с таким диагнозом. Такое, конечно, тяжело слышать, но они объясняют: «Нам лучше большему количеству детей помочь, чем такую большую сумму собирать для одного». Люди нам активно помогают, скидывают информацию в соцсетях, поддержка есть, единственное, что сейчас сбор замедляется, – отметил Дмитрий Мартынов.

Семья оформляет для Артема инвалидность: уже прошли все обследования и врачей и собирают документы. По словам родителей, малыш продолжает слабеть, и ему становится хуже: теперь он не может держать в руках даже игрушку. Пара водит Артема дважды в неделю на лечебную физкультуру, в бассейн и на массаж. По словам Дмитрия Мартынова, семья ищет другие возможности лечения; чтобы была фора, собрать деньги нужно как можно скорее.

Узнать, как помочь Артему, можно на странице в Instagram и группе «ВКонтакте».

Справка РИА «Воронеж»

По данным воронежского облздрава, в Воронежской областной детской клинической больнице №1 с 2003 года по настоящее время наблюдались 20 детей в возрасте от 3 месяцев до 15 лет, которым поставили диагноз СМА. Трое детей умерли от пневмонии на фоне дыхательной недостаточности как осложнения основного заболевания. В медико-генетической консультации перинатального центра Воронежской областной клинической больницы №1 диагноз СМА установлен двум мальчикам и одной девочке, возраст детей от 3 до 5 лет.

Пациенты, страдающие СМА, получают симптоматическое лечение: показаны регулярное проведение дыхательной гимнастики с мешком Амбу, ранняя физическая терапия и респираторная поддержка, применение откашливателя, использование неинвазивной вентиляции при прогрессирующем ухудшении дыхательных функций, раннее ортезирование и обеспечение корсетом, своевременная ортопедическая хирургия при прогрессировании сколиоза. Ребенка, страдающего СМА, признают инвалидом детства, что обеспечивает ему социальные гарантии в виде пенсионных выплат, ортопедических пособий, инвалидных колясок, реабилитационных мероприятий, жилищных льгот для семьи.

В России, по данным Фонда семей СМА, живут более 770 детей с таким диагнозом.