Моямоя и синдром Ундины. Кто помогает детям с орфанными заболеваниями в Воронеже

Многодетная мама из Воронежа Марина Булгакова основала благотворительный фонд помощи детям с редкими заболеваниями и неуточненными диагнозами «Стеша». Официально он зарегистрирован в декабре 2018 года, но помогать семьям, столкнувшимся с бедой, Марина начала намного раньше. Женщина назвала фонд в честь младшей дочери, которая из трех лет своей жизни половину провела в больничных палатах.

Сейчас под опекой молодого фонда находятся четверо детей. Про каждого из ребят можно сказать: «Он один на миллионы». Почему мать троих детей решила помогать другим семьям и как продолжать верить в лучшее, когда врачи ставят крест на твоем ребенке, – в материале РИА «Воронеж».

«Маленькая, да удаленькая»

У Павла и Марины Булгаковых трое детей: 12-летний Дима, восьмилетняя Кира и трехлетняя Стефания, которую в семье называют Стешей. 

Во время беседы малышка по очереди находится на руках у родителей, которые аккуратно поддерживают ей голову.

История Стеши – борьба с первого дня жизни. Когда девочка родилась, ей поставили ахондроплазию (генетическое заболевание с нарушением роста костной ткани, одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости).

– Мне сказали, что возможен такой диагноз, на последнем УЗИ перед родами. Я прочитала много научной литературы, в которой описывается это заболевание. Читала не форумы и статьи в интернете, а труды зарубежных генетиков. Я поняла, что этот диагноз – не приговор. Просто человек будет маленьким, карликом, но это никак не сказывается на его интеллекте. Будет маленькая, да удаленькая. Когда Стеша родилась и врачи подтвердили предположения, высказанные на УЗИ, мне предложили отказаться от нее. Говорили, что у нас уже есть двое здоровых детей, а больной младенец только усложнит нашу жизнь. Мы с мужем такое предложение, мягко говоря, отвергли, – вспоминает события трехлетней давности Марина Булгакова.

В полтора месяца Стешу покрестили, через два дня пришли анализы крови – ахондроплазия не подтвердилась. Но только родители вздохнули с облегчением, как медики ошарашили подозрением на другое серьезное генетическое заболевание.

«Врачи поставили на Стеше крест»

– У Стеши опять взяли кровь на исследование, а на генетику анализы делаются долго. И все это время ты ждешь ответа, тебе остается только молиться, чтобы диагноз не подтвердился. Подозрение на второе заболевание тоже было ошибочным. В итоге за первые полгода жизни у Стеши предполагали десять самых разных генетических заболеваний, но ни одно из них не подтвердилось, – говорит мама девочки.

Врачи не раз ставили на Стеше крест. Около двух месяцев она лежала в реанимации одной московской клиники. Там девочку осматривал главный реаниматолог Москвы. Он сказал, что ребенок не будет жить без аппарата искусственного дыхания, посоветовал искать спонсора для покупки этого аппарата, который стоит более 1 млн рублей.

– Я стала искать в интернете другие детские клиники, где бы взялись за Стешу. Мы нашли такую больницу. Она была платная – 28 тыс. рублей в сутки, но для москвичей бесплатная. С помощью добрых людей мы собрали деньги на обследование и неделю пребывания в клинике, а потом знакомый свекрови помог с московской пропиской, и мы лечились уже бесплатно. Появилась положительная динамика. Спустя месяц, как мы там оказались, в этой больнице был съезд реаниматологов Москвы. И среди них тот главный, который поставил крест на Стеше. Когда ему показали дочку и сказали, что ее сняли с аппарата и скоро отпустят домой, он отвел глаза и молча вышел из палаты, – вспоминает Марина.

Когда Стефании было 11 месяцев, появилась хоть какая-то ясность, почему девочка не двигается. У нее обнаружили патологию развития первого шейного позвонка, который перемыкал спинной мозг.

– Получалось, что те команды, которые мозг давал телу, не доходили до него. Из-за этого дочка не могла двигаться. Врачи подпилили ей череп, убрали кусочек шейного позвонка, чтобы освободить канал. Она быстро реабилитировалась, мы уехали домой, но убранная кость начала стремительно нарастать и через некоторое время снова все передавила. После этого было принято решение установить Стеше титановую пластину, которая, выражаясь простым языком, соединяет череп с позвоночником. Этим летом пластину должны снять, и будет долгосрочный курс реабилитации. До лета Стеша должна окрепнуть, набрать вес, ведь во время операции, когда ей было два года, она весила всего 6 кг, – поясняет Павел Булгаков.

«Меня называли ненормальной мамашкой»

Идея создать сообщество родителей, которые воспитывают детей с орфанными (редкими) заболеваниями, появилась у Марины, когда она лежала с дочкой в больнице.

– У нас в палате всегда звучали песенки, я была накрашенной и с улыбкой. Так я хотела показать своему ребенку, что у нас все хорошо, а будет еще лучше. Ведь убитые горем родители не помогают малышу выздороветь. Он смотрит на них и думает, что бороться уже нет смысла, и сдается. Мне врачи говорили, что я сумасшедшая в хорошем смысле, смотрели как на ненормальную мамашку и направляли к нам в палату других мам из реанимации. Просили, чтобы я с ними поговорила. Приходили женщины, которые, сдерживая слезы, рассказывали, что их ребенок всю жизнь будет прикован к аппаратам. Я убеждала: «Вы научитесь пользоваться аппаратурой, купите ее и сможете забрать ребенка домой. К тому же сейчас такая техника портативная, она позволяет не сидеть дома, а гулять с ребенком, показывать ему мир. Да и наука так развивается, что возможно через несколько лет найдется способ обходиться без аппарата». Они видели, как прогрессирует Стеша, которую тоже приговорили к жизни с аппаратурой, смотрели, как мы боремся за нее, и тоже начинали верить в будущее своих деток, – вспоминает Марина Булгакова.

«Марина – мама Стеши»

Психологическая поддержка других родителей продолжилась и после выписки из больницы. Марине звонили и писали в соцсетях матери детей с самыми разными заболеваниями. Хотя на свою семью зачастую не хватало времени, женщина подсказывала, в какую клинику обратиться, к какому доктору, где найти нужную аппаратуру, как ее настроить. Бывало, что люди звонили просто для того, чтобы услышать слова поддержки.

– В Воронеже уже есть такое понятие – «Марина – мама Стеши». Оно как пароль. Если что-то случилось, врачи не знают, куда направить или как собрать деньги на лечение, говорят родителям: «Не отчаивайтесь. Мы вам сейчас дадим телефон Марины, мамы Стеши, и она вам поможет», – улыбается муж Марины Павел Булгаков. – Чем ценен опыт Марины: пролежав в Москве в реанимациях восемь месяцев, она познакомилась с большим количеством врачей. Пока Стеше ставили и снимали диагнозы, она изучила большое количество научной литературы. Она очень общительная, легко находит язык с врачами и родителями больных детишек. И мы подумали, почему бы это все не использовать во благо? Марина предложила создать фонд, я ее поддержал. Если фонд имени нашей Стеши поможет хотя бы одному ребенку, значит, мы не зря все затеяли.

И у Павла, и у Марины высшее экономическое образование. Оба работали на хороших должностях. Сейчас вся их жизнь посвящена детям. Чтобы помогать жене с детьми, Павел ушел с руководящей должности, зарабатывает перевозками на своем микроавтобусе.

– На Марине большая нагрузка. Двое детей школьного возраста, особое внимание нужно Стеше. Наши старшие дети большие молодцы. Они любят Стешу, приняли ее. Дима может настроить медицинскую аппаратуру и знает, какие показатели нормальные, а какие с отклонениями. И Дима, и Кира умеют правильно держать Стеше голову, – радуется Павел Булгаков.

Кому помогает фонд

Под опекой благотворительного фонда «Стеша» находятся четверо детей. Трое – из Воронежской области и один младенец из Тверской области. У каждого редкое заболевание и огромное желание жить.

Мураз

У 14-летнего кареглазого парнишки Мураза аномалия развития позвоночника. При рождении прогнозы врачей были неутешительны: при самом благополучном раскладе будущее Мураза – полный паралич и умственная отсталость. Отец ушел из семьи, а мать использовала все возможные бесплатные ресурсы лечения и реабилитации, вкладывала все личные сбережения. Сейчас мальчик без троек учится в седьмом классе обычной общеобразовательной школы.

Все четыре года начальной школы мама Мураза привозила сына к учебному заведению и на руках заносила в класс. Со страхом ждала пятого класса, когда дети должны переходить из одного учебного класса в другой. Опасения были напрасными. К удивлению, к пятому классу Мураз стал передвигаться на костылях, а одноклассники взяли над ним шефство. Кто-то несет портфель, другие помогают передвигаться по школе.

Чтобы мальчик окреп, необходима реабилитация в одном из санаториев Чехии, который специализируется на подобных заболеваниях. Для этого нужно собрать 500 тыс. рублей.

Коля

Пятимесячный Коля после рождения резко перестал дышать. Малыша подключили к аппарату искусственного дыхания. Почти месяц медики бились с недугом, пытаясь понять, что происходит. Точку поставили генетики, они диагностировали редкий диагноз – «сидром Ундины». Из-за него ночью в любой момент происходит нарушение работы дыхательной системы, и ребенок перестает дышать. 

Чтобы малыш смог жить дома, ему необходим аппарат для искусственной вентиляции легких. Мама Коли – сирота и не может самостоятельно купить аппарат за 3 млн рублей.

Лиза

У четырехлетней Лизы капиллярная ангиодисплазия – пятна на правой стороне лица. Девочка сильно комплексует и уже заявила маме, что не пойдет в школу – не хочет, чтобы там над ней смеялись. 

Чтобы убрать пятна, нужна лазерная терапия. По полису ОМС такую процедуру бесплатно делают только раз в полгода. Чтобы пятна стали малозаметными или полностью исчезли, эту процедуру необходимо проводить раз в полтора месяца, только при таком графике будет толк от лечения. Каждый курс стоит 70 тыс. рублей. Лиза – старший ребенок в семье. Мама находится в декретном отпуске со вторым малышом, в семье работает один отец, денег хватает только на самое необходимое и оплату ипотеки.

Вова

Четырехлетний Вова родился с редким хроническим заболеванием сосудов головного мозга моямоя. Точной статистики о количестве россиян с этим заболеванием нет, в основном моямоя поражает народы Азии. Вова рос активным ребенком, но к году все радикально изменилось, врачи не могли ответить, почему мальчик перестал активно двигаться, почему ему так тяжело держать предметы в руках и почему кажется, что он не слышит.

Молодая семья вступила в бой с агрессивным и редким заболеванием, которое в России практически неизвестно. Диагноз установили в детской университетской больнице Цюриха. Операция в этой клинике обошлась семье в 17 млн рублей. Огромную сумму собрали по копейке всем миром. Вову прооперировали, но теперь ему нужно раз в год посещать больницу в Швейцарии для стабилизации состояния. Это стоит 1,5 млн рублей.

О том, как помочь этим детям, можно узнать на сайте благотворительного фонда «Стеша».