«Мир перевернулся». Воронежцы попросили о помощи для ребенка с редкой генетической болезнью

Дмитрий и Екатерина Мартыновы из Воронежа попросили о помощи для годовалого сына Артема, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА). Раньше эта редкая генетическая болезнь считалась неизлечимой, но в 2017 году в Евросоюзе прошел сертификацию дорогостоящий препарат. Семья начала собирать деньги: первый год лечения обойдется в 588 тыс. евро (около 42 млн рублей). Ребенку необходимо получить минимум шесть инъекций препарата, стоимость каждой – около 7 млн рублей.

О том, как Мартыновы узнали о диагнозе, с какими трудностями столкнулись и почему деньги нужны как можно скорее – в материале РИА «Воронеж».

«Надеялись на любой другой диагноз»

Дмитрий и Екатерина стали родителями 28 июня 2018 года. Врачи поставили Артему высокую оценку по шкале Апгар – системе быстрой оценки состояния новорожденных – и считали здоровым. Небольшие физические отклонения родители увидели, когда малышу было около четырех месяцев, сравнивая сына с детьми друзей.

– Мы заметили, что девочки уже начинали садиться сами, опираться в ножки или ручки, ползать или пытаться встать на четвереньки, – у нас этого не было. Педиатр говорил: «Все дети по-разному развиваются, вы сами не сажайте его, чтобы позвоночнику не навредить, он сам будет подниматься». Мы ждали, – рассказывает Дмитрий Мартынов.

Врачи делали Артему уколы, стимулирующие физическое и умственное развитие. Первые подозрения, что что-то не так, появились в конце зимы. Весной педиатр в четвертый раз прописала уколы, а родители начали искать невролога. Медик сказала, что есть подозрение на спинальную мышечную атрофию. Семья отправилась на прием к генетику в Воронежский областной клинический консультативно-диагностический центр. После обследования врач также сказал, что есть вероятность СМА. Чтобы подтвердить болезнь, нужно было сделать анализ крови в центре молекулярной генетики в Москве.

– Кровь я отвез в середине мая. Пока ждали анализы, надеялись, что будет какой угодно диагноз, но только не СМА. Начали изучать эту болезнь и узнали, что это мутация гена, которая не дает вырабатываться белку, из-за чего мышцы слабеют и перестают функционировать. При первом типе СМА некоторые детки даже до двух лет не доживают, к полутора годам им бывает тяжело дышать самим. Читали рассказы родителей о том, как дети просто на руках задыхаются, – вспоминает Дмитрий.

Результаты пришли по электронной почте 30 мая. Врач-генетик подтвердил диагноз СМА и посоветовал обратиться к московскому неврологу, который давно изучает СМА. К врачу воронежцы попали уже 6 июня.

– Это всю жизнь перевернуло. Были одни планы, задачи на жизнь, а СМА – это когда ребенок все время слабеет. Ему 28 июня 2019 года исполнится год, а он все время на руках, потому что ничего делать не может. Сидеть сам не может, ползать не может, ходить не может. Мы понимаем, что за ним теперь понадобится всю жизнь уход, – отмечает Дмитрий. 

Безнадежная болезнь?

СМА – одно из наиболее распространенных генетических нарушений, вызывающих прогрессирующую дегенерацию мотонейронов передних рогов спинного мозга, прогрессирующую слабость мышц и соответственно нарушение двигательных функций. В среднем один из 6000 детей рождается со СМА. В России каждый 37-й человек является носителем мутации, способной вызывать СМА. Заболевание проявится в семье, если ребенок рождается от родителей, у каждого из которых есть данная мутация, или мутация в семье появляется впервые. Наследуется данное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, т.е., если в семье есть больной ребенок и мутация обнаружена у родителей, риск рождения второго больного ребенка составляет для семьи 25%.

Заболевание может проявиться в любом возрасте. «Мягкие» формы дебютируют в среднем и пожилом возрасте. Однако наиболее злокачественное течение СМА наблюдается у детей, причем 50% детей со СМА (преимущественно 1 типа) не доживают до двух лет.

До последнего времени для СМА патогенетического лечения не существовало, но 21 апреля 2017 года Европейское медицинское агентство (организация, отвечающая за проверку и одобрение всех новых препаратов в Европе) вынесло положительное заключение в отношении препарата Спинраза (Нузинерсен) – первого в мире лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии. При проведении клинических исследований у 51% пациентов, получавших препарат, были достоверно выявлены улучшения состояния, у 47% улучшений не отмечалось. В настоящее время в России препарат не зарегистрирован.

Ирина Клейменова, заведующая неврологическим отделением ВОДКБ №1, врач высшей категории, к.м.н. 

– Первый год считается «загрузочным», и необходимо шесть инъекций: первая, а через 14 дней – вторая, третья – через месяц, четвертая – еще через месяц, а потом через каждые четыре месяца. Стоимость одной инъекции – около 7 млн рублей. Неврологи говорят, что нужно начать делать инъекции до одного года и двух месяцев, но чем раньше, тем лучше. Многие родители ездили на консультации за рубеж: кто-то в Германию, кто-то в Италию. Одна семья нас подтолкнула, сказав, что сидела больше месяца дома в убитом состоянии, а время идет, и очень важно не терять ни дня, как можно раньше получить препарат, – рассказывает Дмитрий.

По словам родителей, Артем слабеет каждую неделю, его мышцы атрофируются. Сейчас мальчик не может даже перевернуться на живот. Есть ребенку приходится полулежа, потому что так удобнее всего. Если Артема посадить в обычное детское кресло, то он будет заваливаться, а в обычном стульчике ему нельзя сидеть. Сейчас семья начала оформлять инвалидность для Артема.

Не ожидали такой поддержки

По словам Мартыновых, после того как подтвердился диагноз, им было эмоционально тяжело. Семья начала искать других родителей, у которых ребенок со СМА. Именно такие товарищи по несчастью посоветовали воронежцам создать группы в социальных сетях по сбору помощи. После этого Дмитрий и Екатерина стали обращаться за помощью и в различные фонды.

– Ребенку год – ему хочется познавать мир, а его приходится на руках носить, уже не лежит с погремушками – ему не интересно. Мама у нас маленькая, ей физически тяжело носить его все время на руках – он уже 10 кг весит, – говорит Дмитрий.

Мартыновы признались, что не ожидали такой поддержки от незнакомых людей. В Instagram и группе «ВКонтакте» на помощь Артему уже удалось собрать более 4 млн рублей.

– Сначала эмоционально в тень ушли, а сейчас начинаем верить, что у нас есть шанс. Откликнулась и вызвалась помочь женщина, которая сейчас бесплатно делает массаж Артему. Также нужен откашливатель – он стоит около 600 тыс. рублей. Кроме лекарства есть еще очень больше расходы, – отмечает отец мальчика.

Мартыновы зарегистрировались в Фонде семей СМА, откуда прислали набор необходимых вещей, в том числе специальный аппарат для тренировки легких. С его помощью по 100 раз в день нужно «раскачивать» легкие. Дмитрий и Екатерина нашли семьи, которые уже получили препарат за рубежом. Так, пара узнала о женщине из Белоруссии и о семье из Алтайского края, которые после сбора средств смогли уехать с детьми на лечение в Израиль.

– Очень много проблем, с которыми нам придется столкнуться, все это очень тяжело. Нам пишет очень много людей, мы не ожидали такой поддержки. Много добрых слов. Помощь все предлагают. Знакомые, с которыми особо не общались, пишут, мол, давайте мы поможем, в фонды будем отправлять документы, чтобы вы время не теряли, – говорит Екатерина.

Справка РИА «Воронеж»

В Воронежской областной детской клинической больнице №1 с 2003 года по настоящее время наблюдались 20 детей в возрасте от 3 месяцев до 15 лет, которым поставили диагноз СМА. Трое детей умерли от пневмонии на фоне дыхательной недостаточности как осложнения основного заболевания.

В медико-генетической консультации перинатального центра Воронежской областной клинической больницы №1 диагноз СМА установлен двум мальчикам и одной девочке, возраст детей от 3 до 5 лет.

Пациенты, страдающие СМА, получают симптоматическое лечение: показаны регулярное проведение дыхательной гимнастики с мешком Амбу, ранняя физическая терапия и респираторная поддержка, применение откашливателя, использование неинвазивной вентиляции при прогрессирующем ухудшении дыхательных функций, раннее ортезирование и обеспечение корсетом, своевременная ортопедическая хирургия при прогрессировании сколиоза. Ребенка, страдающего СМА, признают инвалидом детства, что обеспечивает ему социальные гарантии в виде пенсионных выплат, ортопедических пособий, инвалидных колясок, реабилитационных мероприятий, жилищных льгот для семьи.

В России, по данным Фонда семей СМА, живут более 770 детей с таким диагнозом.