Годовалый мальчик из Воронежа с редкой генетической болезнью пройдет курс лечения

Годовалый Артем Мартынов из Воронежа, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» (СМА), смог попасть в программу расширенного доступа к спинразе. Этот препарат используется для лечения СМА. Ребенку сделают шесть инъекций. Об этом корреспонденту РИА «Воронеж» рассказал отец мальчика Дмитрий Мартынов в четверг, 1 августа. 

В рамках программы лекарством малыша обеспечит компания-производитель. Препарат спинраза в России еще не сертифицирован. Дмитрий Мартынов сказал, что в программу попали 40 детей со СМА 1-го типа.

– В курс входят лишь шесть инъекций, которые будут делать в течение года. Дальше приобретать поддерживающий препарат нужно будет самим. На второй год лечения необходимо порядка 20 млн рублей, в зависимости от того, упадет ли цена на лекарство, – рассказал Дмитрий Мартынов.

Первую инъекцию Артему уже сделали в Москве 26 июля, а вторую он получит 8 августа. Лекарство вводится посредством интратекальной инъекции: забирают 5 мл спинномозговой жидкости и вводят столько же раствора спинразы.

– Процедура проводится нейрохирургом без наркоза и обезболивания, а после нельзя лежать на спине. У нас получилось, что Артем проспал несколько часов на боку. Он продолжает слабеть, а эффект от лекарства будет заметен не раньше зимы, – говорит Дмитрий.

Семья собрала почти 6 млн рублей на второй год лечения. Узнать, как помочь Артему, можно на странице в Instagram и в группе «ВКонтакте».

Справка РИА «Воронеж»

По данным воронежского облздрава, в Воронежской областной детской клинической больнице №1 с 2003 года по настоящее время наблюдались 20 детей в возрасте от 3 месяцев до 15 лет, которым поставили диагноз СМА. Трое детей умерли от пневмонии на фоне дыхательной недостаточности как осложнения основного заболевания. В медико-генетической консультации перинатального центра Воронежской областной клинической больницы №1 диагноз СМА установлен двум мальчикам и одной девочке, возраст детей от 3 до 5 лет.

Пациенты, страдающие СМА, получают симптоматическое лечение: показаны регулярное проведение дыхательной гимнастики с мешком Амбу, ранняя физическая терапия и респираторная поддержка, применение откашливателя, использование неинвазивной вентиляции при прогрессирующем ухудшении дыхательных функций, раннее ортезирование и обеспечение корсетом, своевременная ортопедическая хирургия при прогрессировании сколиоза. Ребенка, страдающего СМА, признают инвалидом детства, что обеспечивает ему социальные гарантии в виде пенсионных выплат, ортопедических пособий, инвалидных колясок, реабилитационных мероприятий, жилищных льгот для семьи.

В России, по данным Фонда семей СМА, живут более 770 детей с таким диагнозом.